Il disturbo dello spettro autistico rappresenta una condizione complessa che colpisce un numero crescente di bambini a livello mondiale, con una prevalenza documentata di 1 caso ogni 100, secondo l’Organizzazione Mondiale della Sanità. Un recente studio pubblicato su ‘Molecular Psychiatry‘ ha esplorato l’interazione tra fattori genetici e condizioni ambientali, portando alla luce nuovi meccanismi che potrebbero migliorare la comprensione dei disturbi del neurosviluppo e aprendo la strada a nuove ricerche nel campo terapeutico. La direzione di questo significativo studio è stata guidata dalla professoressa Claudia Bagni, esperta di biologia applicata presso l’Università di Roma Tor Vergata e l’Università di Losanna.
Le caratteristiche del disturbo dello spettro autistico
Il disturbo dello spettro autistico si distingue per una serie di comportamenti e difficoltà relazionali. Le persone affette da ASD mostrano spesso limitazioni nella comunicazione sociale, uso anomalo del linguaggio e comportamenti ripetitivi. Queste manifestazioni possono variare ampiamente da soggetto a soggetto, rendendo il disturbo eterogeneo e complesso da diagnosticare e trattare. Spesso, oltre alle difficoltà primarie, i pazienti con ASD presentano anche sintomi che si sovrappongono ad altre patologie, come il disturbo da deficit di attenzione e iperattività , ansia e disturbi del sonno, complicando ulteriormente il quadro clinico. L’analisi di questi aspetti comportamentali non solo aiuta a capire meglio la sindrome, ma anche a delineare futuri interventi terapeutici.
Fattori genetici e ambientali nel neurosviluppo
Nonostante la conoscenza attuale sui disturbi dello spettro autistico sia in continua evoluzione, l’eziologia rimane per lo più sconosciuta. Le ricerche hanno mostrato come una combinazione di fattori genetici e influences ambientali possano contribuire all’insorgenza di questi disturbi. In particolare, una condizione di crescente interesse è l’attivazione del sistema immunitario materno durante la gravidanza, nota come Maternal Immune Activation . Studi recenti suggeriscono che questa attivazione – che può avvenire a seguito di infezioni materne durante la gestazione – sia correlata a un aumento dell’incidenza di disordini del neurosviluppo nei neonati. Tuttavia, i meccanismi molecolari precisi che collegano le infezioni in gravidanza ai danni neuronali nella prole restano parzialmente non compresi, sottolineando la necessità di ulteriori indagini.
La scoperta dell’interazione tra FMRP e MIA
Il gruppo di ricerca guidato dalla professoressa Bagni ha fatto un passo significativo nella comprensione di queste correlazioni, analizzando l’interazione tra l’assenza della proteina Fragile X Messenger Ribonucleoprotein 1 e l’attivazione del sistema immunitario materno. La FMRP è notoriamente associata alla sindrome dell’X fragile, una delle cause monogenetiche principali dell’ASD. Lo studio ha esaminato come la MIA possa influenzare lo sviluppo cerebrale nei soggetti privi della proteina FMRP. Collaborando con Muna Hilal, specialista in comportamento animale, e il co-autore Leonardo Restivo, il team ha portato alla luce come l’attivazione del sistema immunitario possa influenzare negativamente lo sviluppo neurologico, ma con alcune peculiarità nei modelli animali studiati.
Implicazioni per la ricerca futura
I risultati della ricerca di Bagni suggeriscono che l’attivazione immunitaria durante una finestra temporale critica della gravidanza potrebbe influenzare in modo significativo lo sviluppo cerebrale e i comportamenti correlati all’autismo nei discendenti. Tuttavia, per gli animali privi della proteina FMRP, la MIA non ha avuto un impatto aggravante sui sintomi, indicando l’esistenza di meccanismi comuni disfunzionali presenti sia in condizioni genetiche che ambientali di autismo. La scoperta che la risposta immunitaria riduce i livelli di FMRP nell’ippocampo, una regione chiave per l’apprendimento e la socializzazione, rappresenta un passo avanti nella comprensione dei fondamenti biologici dell’ASD. Queste evidenze evidenziano l’urgenza di ulteriori studi per delineare trattamenti terapeutici mirati che possano migliorare la qualità della vita delle persone affette da disturbi dello spettro autistico e delle loro famiglie.
