Un innovativo approccio terapeutico sta prendendo forma all’Ospedale Pediatrico Bambino Gesù, dove i medici hanno avviato la selezione di pazienti per uno studio preclinico volto a sviluppare una terapia genica per l’epidermolisi bollosa distrofica recessiva, una delle forme più gravi e invalidanti di questa malattia rara. Conosciuta anche come la condizione dei “bambini farfalla”, questa malattia genetica provoca una fragilità estrema della pelle, e i progressi nella ricerca potrebbero rappresentare una svolta significativa per i pazienti e le loro famiglie.
Epidermolisi bollosa: una malattia devastante
L’epidermolisi bollosa è un gruppo di malattie genetiche rare note come genodermatosi, caratterizzate dalla formazione di bolle sulla pelle e sulle mucose a causa di traumi minimi, anche impercettibili. Le sue manifestazioni cliniche iniziano dall’infanzia, e la gravità della malattia varia a seconda della specifica forma di EB. Alcuni pazienti possono affrontare eruzioni cutanee costanti, ulcere dolorose e cicatrici che compromettono notevolmente la loro qualità di vita. Le complicanze possono essere sistemiche e coinvolgere quasi ogni organo, portando a un’aspettativa di vita significativamente ridotta.
A livello globale, la prevalenza dell’epidermolisi bollosa è di circa 1 caso ogni 17.000 nati, con circa 500.000 persone colpite. In Italia, si stima che 1 individuo su 82.000 sia affetto, per un totale di circa 1.500 pazienti. Tra le gravi conseguenze della malattia, vi è il rischio aumentato di sviluppare tumori della pelle, che rappresentano la prima causa di morte tra i malati. 
Lo studio all’Ospedale Pediatrico Bambino Gesù
Sotto la direzione del professor Franco Locatelli, specialista in Oncoematologia e Terapia Genica, l’Ospedale Bambino Gesù sta portando avanti un programma ambizioso nel tentativo di curare questa malattia disabilitante. La dottoressa May El Hachem, responsabile della dermatologia, sottolinea l’importanza di questa ricerca, che può aprire nuove e promettenti vie per il trattamento dei pazienti affetti da problematiche così gravi.
Attualmente, circa 25 pazienti sono stati selezionati per partecipare a questo studio. La fase preliminare prevede lo sviluppo di un vettore per il trasferimento della terapia genica nel tessuto cutaneo. Questo progresso è reso possibile grazie alla cooperazione con un centro di ricerca internazionale specializzato, il quale ha contribuito significativamente alla creazione della tecnologia necessaria.
Il futuro: trapianto di pelle modificata
Una volta completata la prima fase del progetto, i ricercatori pianificheranno un trial clinico su 1-3 pazienti. Questa fase avanzata prevede il prelievo di campioni di pelle, la loro modifica attraverso la terapia genica, e infine il trapianto dei tessuti appositamente trattati. L’obiettivo è quello di ripristinare la funzionalità cutanea e migliorare la qualità della vita per i bambini e le loro famiglie.
Questa innovativa terapia rappresenta una luce di speranza per molte persone affette da epidermolisi bollosa. La strada per la cura di malattie così complesse richiede tempo e risorse, ma il fatto che studi come quelli condotti dal Bambino Gesù abbiano l’obiettivo di affrontare direttamente tali problematiche è un segnale positivo per tutti coloro che lottano contro questa malattia.
