La recente ricerca condotta dai laboratori dell’Università di Roma Tor Vergata e dalla Fondazione Santa Lucia IRCCS ha portato alla luce meccanismi ancora poco esplorati dietro i comportamenti ripetitivi associati all’autismo. Questo studio, diretto dalla ricercatrice Ada Ledonne, è di fondamentale importanza poiché offre prospettive innovative per il trattamento farmacologico dei disturbi dello spettro autistico. Pubblicato sulla rivista Molecular Psychiatry, il lavoro approfondisce le cause neurologiche di questi sintomi e propone nuovi approcci terapeutici.
Comportamenti ripetitivi nell’autismo: una sfida per i pazienti e i ricercatori
I comportamenti ripetitivi, come movimenti stereotipati e la manipolazione ripetitiva di oggetti, sono aspetti distintivi dei disturbi dello spettro autistico. Questi fenomeni non sono solo osservabili nei pazienti autistici, ma si manifestano anche in situazioni patologiche come la sindrome dell’X fragile, che è riconosciuta come la principale causa monogenetica di autismo e disabilità intellettiva. Tali comportamenti possono interferire significativamente con la vita quotidiana, rendendo difficili anche le attività più semplici. Inoltre, possono rivelarsi dannosi e portare a situazioni di stress per i pazienti e le loro famiglie.
Attualmente, la mancanza di farmaci approvati specificamente per il trattamento di questi comportamenti problematici è in gran parte attribuita alla scarsità di comprensione dei meccanismi cerebrali sottostanti. La ricerca condotta da Ledonne e dal suo team si propone di colmare questa lacuna, aprendo la strada a una nuova era di opzioni terapeutiche. 
L’associazione tra disfunzione dopaminergica e comportamenti ripetitivi
La ricerca ha rivelato che la disfunzione dei neuroni dopaminergici situati nella substantia nigra compacta del cervello è strettamente legata all’emergere dei comportamenti ripetitivi in un modello murino di sindrome dell’X fragile. Questo rappresenta un passo avanti significativo nella comprensione di come questi meccanismi influenzino i sintomi autistici. L’equipe ha identificato un’iperattività dei neuroni dopaminergici, un aspetto mai evidenziato prima nella sindrome dell’X fragile.
Ledonne ha spiegato che questa disfunzione neurochimica è causata da un incremento nell’espressione di specifici recettori, come mGluR1 e i recettori ErbB4 e ErbB2. Questi recettori sono implicati nell’azione di proteine di crescita e differenziazione neuronale note come Neureguline, le cui funzioni sono essenziali non solo per lo sviluppo cerebrale, ma anche per il mantenimento delle funzioni cerebrali nel cervello adulto.
La scoperta dell’impatto di questi recettori nella patologia dell’autismo rappresenta una novità significativa per il campo della neurbiologia, suggerendo che le interazioni tra neurotrasmettitori e recettori possono influenzare profondamente il comportamento.
Strategia farmacologica innovativa per il trattamento dei comportamenti ripetitivi
Continuando la loro indagine, l’equipe di ricerca ha implementato un approccio farmacologico innovativo per affrontare la disfunzione nei neuroni dopaminergici nigrali. Questo è stato fatto utilizzando un inibitore dei recettori ErbB, il quale ha dimostrato di attenuare gli effetti negativi della disfunzione neuronale, contribuendo a ridurre i comportamenti ripetitivi nei modelli animali studiati.
I risultati ottenuti sono incoraggianti: l’inibizione dei recettori ErbB ha mostrato di migliorare significativamente le anomalie dei neuroni dopaminergici e, di riflesso, ha portato a una diminuzione dei comportamenti problematici associati all’autismo. Lauregne e altri scienziati coinvolti nella ricerca sono ottimisti riguardo a queste scoperte, che potrebbero segnare un cambiamento significativo nella gestione dei sintomi autistici e dei comportamenti ripetitivi.
La piena comprensione dei meccanismi molecolari identificati in questo studio potrebbe permettere in futuro l’idea di nuove terapie per alleviare i sintomi dei pazienti con sindrome dell’X fragile e autismo. Le basi per future valutazioni cliniche sulla sicurezza e l’efficacia dell’inibitore ErbB come trattamento potrebbero rappresentare un passo fondamentale verso l’intervento precoce e la qualità della vita dei soggetti affetti.
Collaborazione scientifica: un lavoro di squadra multidisciplinare
Il progetto di ricerca non sarebbe stato possibile senza la stretta collaborazione tra diversi esperti nel campo della neurologia e delle scienze biologiche. Accanto a Ada Ledonne, hanno partecipato Nicola Mercuri, ordinario di Neurologia all’Università di Roma Tor Vergata, e Claudia Bagni, ordinaria di Biologia applicata. Le competenze congiunte di questi ricercatori hanno consentito di affrontare in modo integrato le sfide poste dall’autismo e dai suoi sintomi associati, creando una sinergia proficua per la ricerca.
L’importanza di iniziative simili, in cui varie aree della scienza si uniscono per esplorare problematiche complesse, è fondamentale per il progresso della medicina e delle neuroscienze. L’interdisciplinarietà rimane una risorsa preziosa nel perseguire risposte efficaci a queste importanti questioni di salute pubblica.
