La genetica sta assumendo un ruolo sempre più centrale nella salute pubblica, con implicazioni significative per la prevenzione e la gestione delle malattie. Il 12 marzo 2025, Sabrina Giglio, professore ordinario di Genetica medica presso l’Università degli Studi di Cagliari e direttore di Genetica medica al Polo Ospedaliero Binaghi Asl Cagliari, ha partecipato a un incontro online per presentare il volume ‘Screening per la Sma: la responsabilità di una scelta’. Durante l’incontro, organizzato in collaborazione con l’Osservatorio malattie rare e Famiglie Sma Aps Ets, Giglio ha sottolineato l’importanza di un approccio multidisciplinare nella consulenza genetica.
Il valore degli screening genetici
Sabrina Giglio ha evidenziato come gli screening genetici, non solo per i neonati ma anche per i futuri genitori, possano migliorare notevolmente la salute pubblica. Secondo la genetista, la letteratura scientifica dimostra che l’implementazione di screening efficaci non solo migliora la salute dei bambini, ma contribuisce anche a ridurre i costi associati alle malattie croniche. “L’introduzione di questi screening assicura non solo la salute, ma anche un risparmio significativo per il sistema sanitario“, ha affermato Giglio, sottolineando l’importanza di investire in queste pratiche.
Supporto psicologico e consulenza genetica
Un altro punto cruciale sollevato dalla genetista riguarda la necessità di un supporto psicologico per le famiglie che si trovano a dover affrontare la possibilità di malattie genetiche. Giglio ha fatto un parallelo con l’approccio adottato nello screening per il tumore, dove le famiglie con una storia di familiarità sono seguite da psiconcologi. “La genetica oncologica ci ha insegnato che la prevenzione e un’analisi preventiva possono essere applicate anche alle patologie rare“, ha affermato, evidenziando la necessità di preparare un modello di consulenza genetica che sia strutturato e multidisciplinare.
Educazione e consapevolezza nella genetica
Giglio ha insistito sull’importanza dell’educazione della popolazione riguardo agli screening genetici. Spesso, lo studio del DNA suscita timore, poiché viene percepito come un modo per “leggere una malattia“. Tuttavia, la genetista ha chiarito che analizzare il genoma non significa necessariamente identificare una patologia, ma può anche rivelare informazioni utili per migliorare la salute. “Leggere un genoma è più spesso leggere la salute”, ha concluso Giglio, sottolineando la necessità di informare e sensibilizzare le famiglie riguardo a queste opportunità.
Questo incontro rappresenta un passo importante verso una maggiore integrazione della genetica nella pratica clinica e nella salute pubblica, con l’obiettivo di garantire che le scelte siano informate e consapevoli per tutti i pazienti e le loro famiglie.
