L’11 marzo 2025, durante un evento online dedicato allo **screening neonatale**, l’esperta **Alice Dianin** ha sottolineato l’importanza di ampliare il **pannello di malattie metaboliche** da diagnosticare precocemente. Dianin, che ricopre il ruolo di vicepresidente della **Società Italiana per lo Studio delle Malattie Metaboliche Ereditarie e lo Screening Neonatale** (**Simmesn**) e opera presso il **Centro Regionale per lo Screening, la Diagnosi e la Terapia delle Malattie Metaboliche Ereditarie** dell’**Azienda Ospedaliera Universitaria Integrata di Verona**, ha presentato i risultati di un lavoro che mira a migliorare la salute dei **neonati italiani**.
Il contesto dello screening neonatale in Italia
Dal 2016, l’**Italia** ha assunto un ruolo di primo piano a livello mondiale nello **screening delle malattie metaboliche**, posizionandosi al secondo posto dopo gli **Stati Uniti**. Attualmente, il **pannello nazionale** include 49 malattie, tra cui **aminoacidopatie** e **difetti della beta-ossidazione degli acidi grassi**. Grazie alla **legge di bilancio del 2019**, sono state aggiunte altre sette malattie, tra cui l’**atrofia muscolare spinale** (**SMA**) e diverse **malattie lisosomiali**, che possono beneficiare di trattamenti efficaci se diagnosticate precocemente. Questo ampliamento, come evidenziato da Dianin, è supportato da un parere favorevole del **gruppo di lavoro** istituito dal **Ministero della Salute**.
Il processo di screening e la sua importanza
Lo **screening neonatale** in **Italia** prevede la raccolta di una goccia di **sangue** dal **tallone** di tutti i **neonati** tra le 48 e le 72 ore di vita. Questo test è fondamentale per identificare precocemente le **malattie metaboliche**, consentendo un intervento tempestivo. Dianin ha spiegato che solo i bambini con sospette **malattie metaboliche ereditarie** vengono richiamati per ulteriori analisi, seguite da un iter diagnostico e dalla somministrazione di trattamenti. La **diagnosi precoce** è cruciale per prevenire danni irreversibili, poiché molte **malattie metaboliche** possono causare seri problemi di salute.
Attualmente, esistono migliaia di **malattie metaboliche**, ma solo circa 250 hanno **trattamenti disponibili**. Per questo motivo, il **pannello di screening** è selezionato in base a criteri che considerano la gravità della malattia, la disponibilità di trattamenti e il tempo di latenza. Il test di **screening** deve essere poco invasivo, sensibile e specifico, in modo da garantire un intervento tempestivo.
Impegni futuri e necessità di cooperazione
Dianin ha evidenziato che i **gruppi di lavoro** di **Simmesn** sono attivamente coinvolti nella definizione di protocolli di trattamento e follow-up per i **pazienti**. Non basta avere una **diagnosi**; è essenziale garantire una presa in carico adeguata e modulare i trattamenti in base alle esigenze specifiche di ciascun **bambino**. Lo **screening** per la **SMA**, in particolare, richiede un approccio genetico, diverso da quello biochimico utilizzato per il **pannello di base**.
La vicepresidente di **Simmesn** ha espresso il desiderio di una **collaborazione** più stretta con le **istituzioni** per stabilire linee guida nazionali sulla presa in carico dei **pazienti** e sulla formazione del **personale sanitario**. È fondamentale coinvolgere anche i **professionisti** che operano negli **ospedali** e si trovano a gestire direttamente questi **pazienti**, affinché possano affrontare al meglio le sfide legate alla diagnosi e al trattamento delle **malattie metaboliche**.
