All’evento tenutosi a Roma il 20 marzo 2025, organizzato da Uniamo, Federazione Italiana Malattie Rare, è emerso un forte appello per un aggiornamento dei Livelli Essenziali di Assistenza (Lea) e l’avvio di progetti pilota regionali. Durante l’incontro, si è discusso dell’importanza dello screening neonatale esteso (Sne), un programma che, ogni anno, identifica 49 patologie alla nascita, contribuendo a salvare e migliorare la vita di oltre 400 bambini in Italia. Grazie all’impegno delle associazioni di pazienti, il Paese è diventato un punto di riferimento in Europa per questo tipo di prevenzione, offrendo un test gratuito e garantito a tutti i neonati, insieme a un percorso di diagnosi precoce e presa in carico delle malattie congenite. Tuttavia, i relatori hanno sottolineato che essere un’eccellenza non è sufficiente. È fondamentale attuare pienamente la Legge n. 167/2016 e aggiornare tempestivamente il panel delle patologie da screening per ridurre le disuguaglianze tra le regioni e garantire il diritto alla salute a tutti i bambini, indipendentemente dal luogo di nascita.
Il punto sullo screening neonatale in Italia
Durante l’evento “Malattie rare, il punto sugli screening neonatali: dalla biologia alla genetica”, i partecipanti hanno analizzato lo stato attuale dello Sne in Italia, a seguito della presentazione del dossier “Il barometro di MonitoRare“. Questo documento, frutto di un monitoraggio condotto da un’organizzazione di pazienti, è l’unico esempio in Europa di tale iniziativa. Annalisa Scopinaro, presidente di Uniamo, ha evidenziato che nel giugno 2021 il gruppo di lavoro Sne aveva dato parere favorevole per l’inserimento dell’atrofia muscolare spinale nel panel. Tuttavia, a distanza di quattro anni, lo screening per questa malattia non è ancora garantito in tutto il Paese. Scopinaro ha espresso speranza per un imminente aggiornamento dei Lea, che dovrebbe includere il riconoscimento di almeno 12 nuove malattie rare e l’ampliamento del panel Sne. Ha anche sottolineato l’importanza di avviare progetti pilota per la leucodistrofia metacromatica e altre patologie, auspicando un processo di aggiornamento più rapido e snello, indipendente dai decreti Lea.
La diagnosi precoce come priorità
Guido De Barros, presidente di Voa Voa! Amici di Sofia, ha messo in evidenza come la diagnosi precoce non sia solo un’opzione, ma una necessità per rendere efficaci le terapie. Ha condiviso la sua esperienza personale, raccontando la perdita della figlia Sofia nel 2017 a causa di una diagnosi tardiva di leucodistrofia metacromatica. De Barros ha sottolineato che la mancanza di accesso tempestivo allo screening neonatale è inaccettabile e rappresenta un’omissione di soccorso. La campagna di sensibilizzazione avviata da Voa Voa ha riportato l’attenzione sullo screening neonatale, contribuendo all’avvio di un progetto pilota in Emilia Romagna. Andrea Piccioli, direttore generale dell’Istituto Superiore di Sanità, ha confermato l’impegno dell’Iss nel monitoraggio e nella promozione della ricerca scientifica per migliorare i programmi di screening neonatale esteso.
Le richieste politiche per il futuro
All’evento hanno partecipato anche membri dell’Intergruppo Parlamentare Malattie Rare e Oncoematologiche, tra cui l’onorevole Maria Elena Boschi. Ha ricordato che l’Italia possiede il programma di screening neonatale più avanzato in Europa, ma ha avvertito che il numero di patologie coperte è fermo da troppo tempo. Boschi ha evidenziato che il gruppo di lavoro Sne ha già identificato almeno 10 nuove patologie da includere nel panel. Ha anche menzionato l’importanza di progetti pilota attivi in Toscana e Lombardia per la leucodistrofia metacromatica, ma ha sottolineato che l’aggiornamento dei Lea è essenziale per garantire a tutti i neonati l’accesso allo screening. L’onorevole Ilenia Malavasi ha aggiunto che il diritto all’accesso sicuro e gratuito allo screening neonatale è sancito dalla Legge 167/2016, che prevede anche revisioni periodiche per includere nuove patologie. Ha denunciato come l’assenza di aggiornamenti stia creando disparità territoriali inaccettabili, sottolineando l’urgenza di garantire pari diritti e opportunità a tutti i cittadini, indipendentemente dalla regione di nascita.
