Il 24 aprile 2025, un’importante scoperta nel campo della medicina pediatrica è stata pubblicata, rivelando come la terapia genica possa modificare significativamente il destino dei bambini affetti da leucodistrofia metacromatica (Mld). Questa malattia genetica rara, che porta a una progressiva perdita delle capacità motorie e cognitive, ha trovato nel lavoro condotto dall’ospedale San Raffaele di Milano e dalla Fondazione Telethon una nuova speranza. Lo studio, pubblicato sul prestigioso New England Journal of Medicine, dimostra che una somministrazione tempestiva della terapia può preservare funzioni vitali nei pazienti.
I dettagli dello studio
Il team di ricerca, guidato dalle cliniche Francesca Fumagalli e Valeria Calbi, sotto la direzione di Alessandro Aiuti, ha analizzato 39 bambini affetti da Mld. Il progetto si è concentrato sull’efficacia della terapia genica, approvata in Europa nel 2020 e disponibile in Italia dal 2022. La terapia si basa su cellule staminali ematopoietiche geneticamente corrette, sviluppate dopo più di vent’anni di ricerca. L’alleanza tra la Fondazione Telethon, l’ospedale San Raffaele e l’azienda Orchard Therapeutics ha reso possibile questa innovazione.
Durante lo studio, i ricercatori hanno confrontato i risultati dei pazienti trattati con quelli di 49 bambini non sottoposti alla terapia. Tra gli aspetti valutati, le capacità motorie e cognitive hanno avuto un ruolo centrale. I risultati hanno mostrato che i pazienti che hanno ricevuto la terapia genica prima della manifestazione dei sintomi hanno mantenuto la loro capacità di camminare, a differenza dei bambini del gruppo di controllo, che hanno subito una perdita precoce di tali abilità.
L’importanza dello screening neonatale
I ricercatori Fumagalli e Calbi hanno sottolineato l’importanza di implementare uno screening neonatale per la diagnosi precoce della leucodistrofia metacromatica. Attualmente, tale test non è disponibile in modo uniforme né in Italia né a livello globale. La diagnosi tempestiva è cruciale per garantire che i bambini possano ricevere la terapia genica prima che i sintomi si manifestino, massimizzando così le possibilità di successo del trattamento.
La ricerca ha anche evidenziato il contributo delle famiglie, in particolare di quelle con bambini più grandi che hanno già ricevuto una diagnosi, permettendo ai medici di identificare la malattia nei fratelli più piccoli. Questo approccio ha fornito dati preziosi sulla progressione naturale della malattia, rendendo possibile una valutazione più accurata dell’efficacia della terapia genica.
Prospettive future
Alla luce dei risultati ottenuti in dodici anni di studi, gli scienziati hanno affermato che è fondamentale agire rapidamente per diagnosticare la malattia. Alessandro Aiuti ha dichiarato che la disponibilità di una terapia in grado di cambiare il corso della leucodistrofia metacromatica è un passo avanti significativo, ma l’intervento deve avvenire in tempo utile per essere efficace. La mancanza di un test di screening neonatale rischia di compromettere le opportunità di trattamento per molti bambini.
La comunità scientifica guarda con ottimismo a queste scoperte, sperando che possano portare a un miglioramento della qualità della vita per i pazienti affetti da questa malattia devastante.
