La mancata diagnosi di malattie emorragiche congenite, in particolare tra le donne, comporta rischi significativi, tra cui sanguinamenti massivi o cronici. Queste condizioni possono portare a una grave anemizzazione e a trascurare la possibilità di malattie emorragiche congenite sottostanti. È fondamentale che le donne siano consapevoli dei sintomi e che i medici prestino attenzione a ogni segnale. Queste affermazioni sono state espresse da Elvira Grandone, professore associato presso il Dipartimento di Scienze Mediche e Chirurgiche dell’Università degli Studi di Foggia, nonché responsabile dell’Unità di Emostasi e Trombosi presso l’IRCCS Casa Sollievo della Sofferenza.
Il convegno sulle malattie emorragiche congenite
Il 17 aprile 2025, in occasione della XXI Giornata Mondiale dell’Emofilia, si è tenuto un importante convegno intitolato “Le MEC malattie emorragiche congenite nelle donne: una condizione di rarità e fragilità. Diagnosi e terapie”. Questo evento, organizzato per sensibilizzare l’opinione pubblica e i professionisti del settore, ha messo in luce le peculiarità delle malattie emorragiche congenite, che colpiscono un numero limitato di donne ma che possono avere conseguenze devastanti sulla loro qualità di vita. Durante il convegno, esperti del settore hanno discusso la necessità di una diagnosi precoce e di un trattamento adeguato, sottolineando l’importanza di un approccio multidisciplinare nella gestione di queste patologie.
Il ruolo della consapevolezza e della formazione
La consapevolezza è un elemento cruciale nella diagnosi delle malattie emorragiche congenite. Le donne devono essere informate sui sintomi e sui segnali di allerta, mentre i professionisti della salute devono essere formati per riconoscere e affrontare questi casi. La dottoressa Grandone ha evidenziato come la formazione continua e l’aggiornamento professionale siano fondamentali per garantire che i medici possano identificare tempestivamente le condizioni emorragiche e fornire un trattamento adeguato. La collaborazione tra pazienti e medici è essenziale per migliorare la diagnosi e la gestione di queste malattie.
Le sfide nella diagnosi e nella terapia
Le malattie emorragiche congenite presentano diverse sfide, non solo per la loro rarità ma anche per la complessità dei sintomi. Durante il convegno, è emerso che molte donne non ricevono una diagnosi corretta per anni, il che può portare a complicazioni gravi. La dottoressa Grandone ha sottolineato l’importanza di una diagnosi precoce per prevenire le conseguenze più gravi delle malattie emorragiche. Inoltre, è stato discusso il ruolo delle terapie innovative e delle opzioni di trattamento disponibili per le pazienti, evidenziando la necessità di un approccio personalizzato basato sulle specifiche esigenze di ciascuna donna.
L’evento ha rappresentato un’opportunità preziosa per mettere in luce le problematiche legate alle malattie emorragiche congenite e per promuovere una maggiore consapevolezza e formazione tra i professionisti della salute e le pazienti.
