La diagnosi precoce di diabete di tipo 1 ha un impatto significativo sulla salute dei bambini, riducendo il rischio di complicazioni gravi, tra cui la chetoacidosi, del 94%. Questa condizione, che può essere fatale, rappresenta una delle conseguenze più pericolose del diabete. Gli esperti della Società Italiana di Endocrinologia e Diabetologia Pediatrica evidenziano l’importanza della diagnosi precoce e dello screening, sottolineando che ogni anno, grazie a queste misure, si stima che oltre 450 bambini possano evitare gravi complicanze. Queste informazioni, in vista della Giornata Mondiale del Diabete, che si celebra il 14 novembre, sono di cruciale importanza nella lotta contro la malattia.
Screening pediatrico e riduzione delle complicanze
La Siedp ha recentemente presentato i risultati di due studi fondamentali pubblicati su ‘Diabetologia‘, i quali mettono in evidenza i benefici dello screening per il diabete di tipo 1. Il primo studio, guidato dal presidente Siedp Valentino Cherubini, ha esaminato la frequenza di chetoacidosi nei bambini diagnosticati quando la malattia si manifesta con complicanze. Il secondo, condotto in Germania nell’ambito del progetto Fr1da, ha analizzato a sua volta i bambini sottoposti a screening. I risultati parlano chiaro: in Italia, dove la diagnosi viene spesso fatta tardivamente, la frequenza di chetoacidosi è ad un preoccupante 41,2%, mentre nei bambini sottoposti a screening in Germania, l’incidenza di chetoacidosi è solo del 2,5%. Questi dati evidenziano l’importanza della legge 130/2023, che ha istituito un programma di screening pediatrico del diabete di tipo 1 in Italia, rendendo il paese pioniere in questo ambito.
La grave complicanza della chetoacidosi e il suo impatto
La chetoacidosi è una grave complicanza del diabete di tipo 1, che si sviluppa quando il corpo non riesce a produrre abbastanza insulina. Di conseguenza, inizia a scomporre i grassi per ricavare energia, portando a un accumulo di chetoni nel sangue. Questo processo può causare alterazioni neurologiche ed, in casi estremi, mettere in pericolo la vita del bambino colpito. Firenze Cherubini spiega che, tra il 2006 e il 2016, sono stati esaminati oltre 59mila bambini in 13 paesi, rivelando che in Italia si verifica una delle più alte prevalenze di chetoacidosi infantile. La gravità della situazione rende evidente la necessità di screening regolari e tempestivi, che potrebbero cambiare radicalmente il panorama della malattia.
Innovazioni terapeutiche: il ruolo di teplizumab
Oltre agli screening, è fondamentale far luce sulle innovazioni terapeutiche in arrivo per la gestione del diabete di tipo 1. Teplizumab, un anticorpo monoclonale recentemente approvato per uso compassionevole in Italia, rappresenta una delle più promettenti nuove terapie. Questo farmaco è in grado di ritardare la comparsa dei sintomi della malattia, permettendo così ai pazienti di vivere una vita più normale per mesi o persino anni prima di sviluppare il diabete di tipo 1. Attualmente, teplizumab è disponibile per bambini di 8 anni e oltre, che mostrano segni precoci della malattia.
Programma nazionale di screening e prospettive future
Dal momento dell’approvazione della legge 130/2023, un progetto pilota è stato avviato in quattro regioni italiane, dimostrando la fattibilità del programma di screening su larga scala. Da marzo 2024, più di 3.600 bambini sono stati coinvolti nel progetto, con una percentuale di risultati positivi pari a solo lo 0,23%. Questo dato è particolarmente significante, considerando che lo screening è previsto per bambini di età compresa tra i 2 e i 3 anni e sarà ripetuto tra i 5 e i 7 anni. Le aspettative sono alte; se tutti i bambini parteciperanno al test, si prevede che almeno 1.113 bambini mostreranno segni di attivazione autoimmune, con un alto rischio di sviluppare la malattia. Grazie a queste misure preventive, sarà possibile ridurre radicalmente la comparsa di chetoacidosi, rendendo più sicura e gestibile la vita per i giovani pazienti affetti da diabete di tipo 1.
