Il 27 marzo 2025, durante un evento tenutosi a Milano, la professoressa Maria Luisa Brandi, rinomata esperta in endocrinologia e presidente della Fondazione Italiana Ricerca sulle Malattie dell’Osso (Firmo), ha sottolineato l’importanza di riconoscere l’ipoparatiroidismo. Durante il media tutorial organizzato da Ascendis Pharma, Brandi ha evidenziato come la mancata diagnosi di questa patologia possa portare a gravi complicanze, inclusi problemi renali, che richiedono un trattamento adeguato attraverso la sostituzione dell’ormone mancante.
Comprendere l’ipoparatiroidismo
L’ipoparatiroidismo è una condizione endocrina rara che si verifica quando le ghiandole paratiroidi non producono sufficiente paratormone (PTH), portando a una riduzione dei livelli di calcio nel sangue e a un aumento dei livelli di fosfato. Questa malattia può manifestarsi in forme primitive congenite, causate da 29 diverse malattie, oppure in forme secondarie, spesso legate a interventi chirurgici per la rimozione della tiroide. La professoressa Brandi ha spiegato che le forme primitive congenite possono essere identificate alla nascita grazie a segni sindromici caratteristici, ma le forme autoimmuni, che si sviluppano più tardi nella vita, possono risultare difficili da diagnosticare.
Le complicazioni e l’importanza della diagnosi precoce
Brandi ha avvertito che l’ipoparatiroidismo può essere facilmente confuso con altre condizioni, come le sindromi neurologiche e la depressione. Questo accade perché i sintomi iniziali sono spesso di natura neurologica e neuromuscolare. Di conseguenza, i pazienti tendono a consultare neurologi o psichiatri, ritardando così una diagnosi corretta. La professoressa ha sottolineato la necessità di una maggiore formazione per i medici, affinché possano riconoscere i segnali di questa malattia rara e indirizzare i pazienti verso il giusto trattamento.
Il ruolo del paratormone e la salute ossea
Il paratormone svolge un ruolo cruciale nel mantenimento dei livelli di calcio nel sangue. La professoressa Brandi ha spiegato che il calcio è essenziale per la vita e deve essere assunto attraverso l’alimentazione, poiché il nostro organismo conserva circa un chilogrammo di calcio nello scheletro. Quando le ghiandole paratiroidi non funzionano correttamente, il corpo non riesce a recuperare il calcio necessario, il che può portare a gravi conseguenze, inclusi rischi per la vita. Senza il PTH, il corpo non è in grado di mantenere livelli adeguati di calcio, il che può avere effetti devastanti sulla salute.
L’evento di Milano ha messo in luce l’importanza di una maggiore consapevolezza e formazione riguardo all’ipoparatiroidismo, una malattia che, se diagnosticata e trattata tempestivamente, può prevenire complicazioni gravi e migliorare significativamente la qualità della vita dei pazienti.
