Roma, 15 aprile 2025 – Un significativo passo avanti nella cura delle malattie metaboliche è stato compiuto grazie a un innovativo metodo di perfusione extracorporea sviluppato dai ricercatori dell’Ospedale Pediatrico Bambino Gesù. Sette casi clinici documentati nella rivista scientifica Journal of Inherited Metabolic Disease dimostrano che gli organi espiantati durante i trapianti di fegato possono essere mantenuti in vita, conservando le loro funzionalità e caratteristiche patologiche. Questo approccio non solo apre a nuove possibilità terapeutiche, ma offre anche la chance di riparare organi danneggiati prima del trapianto.
Un modello innovativo per la ricerca
Il fegato espiantato da pazienti affetti da malattie metaboliche è stato mantenuto in vita grazie a macchine di perfusione extracorporea. Questo modello, mai utilizzato prima, consentirà di approfondire la comprensione dei meccanismi alla base delle malattie metaboliche e di testare nuove terapie in un contesto più realistico. I medici e i ricercatori, guidati dal dottor Marco Spada e dal dottor Carlo Dionisi Vici, hanno dimostrato che i fegati espiantati mantenuti artificialmente conservano le loro funzioni vitali. La ricerca è stata pubblicata sulla rivista Journal of Inherited Metabolic Disease.
Le malattie metaboliche e il loro impatto
Le malattie metaboliche rappresentano un gruppo di condizioni rare, causate da difetti genetici che influenzano le vie biochimiche necessarie per il corretto funzionamento delle cellule. In Italia, il screening neonatale è obbligatorio e permette di identificare oltre 40 malattie metaboliche trattabili. Si stima che un bambino su 500 nasca con una malattia metabolica ereditaria. Tra le più comuni ci sono la fenilchetonuria, la malattia di Gaucher e i difetti del ciclo dell’urea. Il fegato gioca un ruolo cruciale nel metabolismo umano, essendo coinvolto in processi come la sintesi e la detossificazione.
I risultati della sperimentazione
Il Bambino Gesù è un centro di riferimento per il trapianto di fegato, avendo eseguito quasi 400 trapianti dal 2008, di cui circa 90 per malattie metaboliche. I risultati sono notevoli: la sopravvivenza perioperatoria è del 100%, mentre la sopravvivenza a lungo termine per i pazienti con malattie metaboliche si attesta tra il 96% e il 97%. Inoltre, i pazienti che si sottopongono a trapianto mostrano un miglioramento della qualità della vita, con progressi nello sviluppo intellettivo e una diminuzione del carico della malattia.
Prospettive future per la ricerca e la rigenerazione
Il metodo di perfusione extracorporea sviluppato permette di mantenere i fegati in vita fino a una settimana. Gli scienziati puntano a ottimizzare ulteriormente il sistema, introducendo funzioni avanzate come la dialisi per estendere la vitalità degli organi. Anche se la sperimentazione si è fermata a 72 ore, il potenziale di sviluppo è vasto e potrebbe rivoluzionare non solo la ricerca sulle malattie metaboliche, ma anche il settore dei trapianti.
In futuro, si prevede di rigenerare porzioni di fegato per trapianti, modificare le caratteristiche immunologiche degli organi per ridurre l’uso di farmaci immunosoppressori e curare fegati danneggiati da steatosi epatica. Le possibilità offerte da questa tecnologia sono enormi e potrebbero trasformare radicalmente il trattamento delle malattie metaboliche.
