Il 17 aprile 2025, in occasione della XXI Giornata mondiale dell’emofilia, si è tenuto un convegno intitolato “Le MEC malattie emorragiche congenite nelle donne: una condizione di rarità e fragilità. Diagnosi e terapie”. L’evento, organizzato da AICE – Associazione italiana centri emofilia, ha visto la partecipazione di esperti del settore, tra cui Silvia Linari, dirigente medico della SOD Malattie Emorragiche e Coagulative presso l’Azienda Ospedaliero-Universitaria Careggi di Firenze.
Presentazione dei dati significativi
Durante il convegno, la dottoressa Linari ha presentato dati significativi riguardanti le donne portatrici di emofilia. Ha sottolineato che circa il 30% delle portatrici presenta livelli di fattore ottavo o nono inferiori alla norma. Di questo gruppo, una percentuale compresa tra il 10 e il 15% manifesta manifestazioni emorragiche, indicando la necessità di una maggiore attenzione e diagnosi accurata.
Obiettivi del progetto AICE
Il progetto di AICE mira a rivalutare tutte le donne portatrici di emofilia, con l’obiettivo di caratterizzarle in modo adeguato. La proposta è di trasformare la classificazione da portatrice a donna affetta da emofilia nel caso in cui i loro livelli siano paragonabili a quelli degli uomini emofilici. Questa iniziativa rappresenta un passo importante verso una migliore comprensione e gestione della malattia nelle donne, spesso trascurate nel contesto di una condizione che colpisce maggiormente il sesso maschile.
Importanza della diagnosi precoce
La dottoressa Linari ha evidenziato l’importanza di una diagnosi precoce e di un intervento terapeutico mirato, per garantire una qualità di vita adeguata alle donne affette da emofilia. Il convegno ha rappresentato un’opportunità per sensibilizzare l’opinione pubblica e i professionisti del settore sulla necessità di affrontare le peculiarità delle malattie emorragiche congenite nelle donne, contribuendo così a una maggiore equità nella cura e nella diagnosi.
