Il 17 aprile 2025 si celebra la XXI Giornata mondiale dell’emofilia (GME) con un forte focus sulle donne affette da emofilia e malattie emorragiche congenite (MEC). In occasione di questo evento, la Federazione delle associazioni emofilici (Fedemo) lancia un appello alle istituzioni per garantire diagnosi tempestive e pari accesso ai trattamenti per le donne, spesso sottodiagnosticate. L’argomento è stato al centro del convegno “Le malattie emorragiche congenite nelle donne: una condizione di rarità e fragilità. Diagnosi e terapie,” tenutosi oggi a Roma, dove hanno partecipato esperti del settore, rappresentanti del Ministero della Salute e associazioni di pazienti.
La natura delle malattie emorragiche congenite
Le MEC sono un insieme di malattie rare, ereditarie, causate dalla carenza di uno o più fattori della coagulazione del sangue, che porta a una maggiore predisposizione al sanguinamento. Secondo i dati dell’Istituto Superiore di Sanità, in Italia ci sono oltre 10.000 pazienti affetti da emofilia A, emofilia B e malattia di von Willebrand. Fino a oggi, si è ritenuto erroneamente che solo i maschi potessero essere affetti da queste patologie, mentre le donne venivano considerate semplici portatrici. Tuttavia, recenti scoperte hanno dimostrato che, a causa della lyonizzazione, anche le donne possono manifestare carenze di fattori della coagulazione, con circa il 30% di loro potenzialmente colpite. Cristina Cassone, presidente di Fedemo, sottolinea che le portatrici di MEC presentano un rischio aumentato di sanguinamento, con complicazioni che possono manifestarsi nel 10-15% dei casi. Le emorragie ostetrico-ginecologiche sono particolarmente comuni, influenzando negativamente la qualità della vita delle donne rispetto ai loro omologhi maschi.
Diagnosi e gestione delle malattie emorragiche nelle donne
Durante la GME, si è messo in evidenza il fatto che l’emofilia e le MEC non devono essere considerate esclusivamente patologie maschili. Infatti, nei casi più gravi, la diagnosi avviene precocemente a causa di emorragie spontanee, mentre le forme lievi o moderate nelle donne vengono spesso sottovalutate. Vito Trojano, presidente della Società italiana di ginecologia e ostetricia, evidenzia che il sospetto di malattia emorragica può emergere in qualsiasi momento, anche dopo procedure dentistiche o durante cicli mestruali abbondanti, e soprattutto nel periodo post-partum. È fondamentale un riconoscimento precoce per garantire una gestione adeguata e prevenire complicazioni severe.
Elvira Grandone, professore associato presso il Dipartimento di Scienze mediche e chirurgiche dell’Università degli Studi di Foggia, spiega che ci sono segnali di allerta da tenere d’occhio, come mestruazioni abbondanti durante l’adolescenza e sanguinamenti anomali in gravidanza o post-partum. È importante prestare attenzione a tali sintomi, poiché possono indicare disturbi della coagulazione.
Trattamenti e linee guida per la salute delle donne con MEC
Giancarlo Castaman, presidente della Società italiana per lo studio dell’emostasi e della trombosi, sottolinea che le pazienti con MEC necessitano di vari trattamenti, dalle trasfusioni di globuli rossi a interventi chirurgici. Fortunatamente, esistono oggi terapie emostatiche specifiche per la gestione delle emorragie. La diagnosi precoce è cruciale per garantire un trattamento efficace. A tal fine, un semplice questionario può facilitare l’individuazione di potenziali casi. Silvia Linari, responsabile della sperimentazione clinica presso l’Aou Careggi di Firenze, racconta che in Toscana è attivo un programma che propone il Vwd-test alle donne, con risultati positivi che hanno portato a diagnosi di malattie emorragiche congenite.
Rita Carlotta Santoro, presidente dell’Associazione italiana centri emofilia, annuncia che sono in fase di sviluppo linee guida nazionali per la diagnosi e gestione delle MEC nelle donne, con particolare attenzione agli aspetti legati al ciclo mestruale e alla gravidanza. Queste linee guida mirano a promuovere l’educazione e la sensibilizzazione riguardo alle malattie emorragiche congenite.
Campagna di sensibilizzazione e futuro della salute delle donne
In occasione della GME 2025, è stata lanciata una campagna di sensibilizzazione rivolta alle donne, in collaborazione con il Ministero della Salute e istituzioni sanitarie, per incoraggiarle a indagare sulla propria condizione coagulativa. Marcello Gemmato, sottosegretario alla Salute, afferma che l’accesso equo a terapie innovative e percorsi di assistenza personalizzati è un imperativo per la salute pubblica. La partecipazione attiva delle donne nella comunità MEC, sia come pazienti che come professionisti della salute, è fondamentale per il progresso della sanità.
