Il melanoma uveale, pur essendo il tumore più frequente dell’occhio, resta una patologia rara con un’incidenza di circa 300-400 nuovi casi ogni anno in Italia. Questa neoplasia, che si sviluppa dai melanociti dello strato intermedio della parete oculare, rappresenta una sfida clinica complessa a causa della sua aggressività e delle limitate opzioni terapeutiche. Tuttavia, il Policlinico Gemelli di Roma si distingue come centro d’eccellenza internazionale per il trattamento di questa patologia, grazie a un approccio multidisciplinare e alla partecipazione a studi clinici innovativi.
Sintomi e diagnosi precoce
I sintomi principali includono calo del visus e alterazioni del campo visivo, segnali che richiedono un’immediata valutazione oculistica. “Regolari visite oculistiche consentono di diagnosticare il melanoma uveale in fase iniziale, quando è più trattabile,” spiega il Prof. Giovanni Schinzari, oncologo al Policlinico Gemelli. La diagnosi è principalmente clinica e viene effettuata dall’oculista, con successivi approfondimenti in collaborazione con un team multidisciplinare.
Caratteristiche molecolari e diffusione
Nonostante il nome, il melanoma uveale è molto diverso dal melanoma cutaneo per caratteristiche molecolari e pattern di diffusione. “È un tumore aggressivo che può dare metastasi al fegato o recidive in oltre la metà dei pazienti nei primi anni dalla diagnosi,” afferma il Dott. Ernesto Rossi, oncologo al Gemelli. Le mutazioni genetiche più comuni nei melanomi uveali riguardano i geni GNAQ e GNA11, aprendo la strada a terapie mirate. Inoltre, attraverso la caratterizzazione genetica, è possibile prevedere il rischio di ricaduta, con una maggiore probabilità nei pazienti con monosomia del cromosoma 3 o amplificazione del cromosoma 8. 
Trattamenti disponibili
Il trattamento primario del melanoma uveale è locale e include:
- Radioterapia protonica o brachiterapia con placca di rutenio, in collaborazione con la Radioterapia Oncologica del Gemelli.
- Enucleazione del bulbo oculare nei casi più gravi, seguita da impianto di protesi.
Per ridurre il rischio di metastasi epatiche, è necessaria una terapia sistemica. In passato, le opzioni erano limitate e spesso mutuavano da quelle per il melanoma cutaneo, con scarsi risultati. Oggi, sono disponibili terapie innovative e in fase di sperimentazione:
- Tebentafusp:
- Un immunoterapico innovativo che crea una sinapsi immunologica tra cellule tumorali e linfociti T.
- Efficace solo nei pazienti HLA-A*02:01 positivi, presenti in circa un terzo dei casi.
- In fase di sperimentazione nello studio internazionale ATOM, volto a valutare l’efficacia del trattamento in fase adiuvante.
- Darovasertib e crizotinib:
- Un approccio combinato in fase 3 di sperimentazione nello studio internazionale IDE 196-002, avviato anche al Gemelli.
- Darovasertib blocca la proteina PKC, coinvolta nelle mutazioni GNAQ/GNA11, mentre crizotinib agisce sulla proteina MET, spesso iperattiva nei melanomi uveali.
Il ruolo del Policlinico Gemelli
“Il nostro centro offre non solo i migliori trattamenti disponibili, ma anche l’accesso a terapie sperimentali attraverso trial clinici internazionali,” sottolinea il Prof. Giampaolo Tortora, direttore del Clinical Cancer Center del Gemelli. La forza del team sta nella gestione multidisciplinare, che coinvolge oncologi, oculisti, radioterapisti e altri specialisti per valutare ogni singolo caso in modo personalizzato.
La ricerca e la prevenzione
La ricerca sul melanoma uveale è in rapido progresso. Tuttavia, anche la prevenzione e la sensibilizzazione giocano un ruolo fondamentale. Per questo motivo, il Policlinico Gemelli ha organizzato una masterclass con la partecipazione del Prof. Richard D. Carvajal, uno dei maggiori esperti mondiali sul melanoma uveale, per promuovere la conoscenza di questa patologia rara.
Affidarsi a un centro specializzato come il Policlinico Gemelli è cruciale per i pazienti con melanoma uveale. Grazie a un approccio integrato e all’accesso a terapie sperimentali, i pazienti possono beneficiare di trattamenti all’avanguardia e di un’assistenza personalizzata, migliorando le prospettive di cura e qualità della vita.
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