Il Rare Disease Day, dedicato alla sensibilizzazione riguardo le malattie rare, si avvicina e con esso un’importante iniziativa in Italia. Le malattie rare colpiscono più di 2 milioni di persone in Italia e circa 300 milioni nel mondo, ma solo una ristretta percentuale di queste patologie ha a disposizione un trattamento farmacologico efficace. La ricerca scientifica emerge come l’unica vera speranza per migliorare la vita di questi pazienti. La campagna di comunicazione ‘Molto più di quanto immagini’ lanciata da Uniamo – Federazione Italiana Malattie Rare, invita a riflettere sull’importanza di investire nella ricerca per le malattie rare.
L’importanza della ricerca scientifica per le malattie rare
La definizione di malattia rara si applica a quei disturbi che colpiscono meno di due persone ogni 10.000. Tuttavia, considerando il numero totale di patologie conosciute, il numero di pazienti colpiti sale drasticamente. Attualmente, si stima che esistano circa 8.000 malattie rare, ma solo per 450 di esse sono state individuate terapie farmacologiche specifiche. Per un numero significativo di altre patologie, le opzioni terapeutiche sono limitate a trattamenti generici, riabilitazione e farmaci non specificamente approvati.
Annalisa Scopinaro, presidente di Uniamo, sottolinea come la ricerca scientifica sia l’unico strumento realmente efficace per i pazienti, la cui qualità di vita dipende da progressi in questo campo. Attualmente, in Italia, le terapie dedicate alle malattie rare sono poche e il sistema di investimento in ricerca appare frammentato e disorganizzato, nonostante alcune risorse esistano. La campagna lanciata da Uniamo alla Giornata delle Malattie Rare 2025 mira a riunire università, scuole e centri di ricerca per creare un fronte comune nella lotta contro queste patologie.
Situazione attuale della spesa farmaceutica e dei farmaci orfani
Nel 2022, l’Italia ha registrato l’erogazione di circa 11,4 milioni di dosi di farmaci orfani, il che rappresenta una frazione minima dell’intero mercato farmaceutico, con una spesa di circa 1,982 milioni di euro, pari al 6% della spesa totale. Esistono 135 farmaci orfani in commercio nel paese, con ulteriori 40 farmaci utilizzati in maniera ‘off label’, ovvero per indicazioni diverse da quelle approvate. Solo otto terapie avanzate e innovative sono attualmente disponibili, mentre altre nove sono in fase di valutazione.
La scarsa percentuale di trattamento disponibile ha spinto Uniamo a sottolineare l’importanza di un’integrazione tra vari enti, affinché l’investimento nel settore della ricerca possa essere meglio coordinato e più efficace. L’obiettivo della campagna è quello di sensibilizzare l’opinione pubblica e le istituzioni sul valore delle malattie rare e sulle necessità di chi ne è colpito.
Testimonianze e attori coinvolti nella Giornata delle Malattie Rare
Durante la conferenza stampa di presentazione della campagna, i rappresentanti di vari enti e istituzioni hanno evidenziato l’importanza della collaborazione e della condivisione delle informazioni. Robert Nisticò, presidente dell’Aifa, ha rimarcato il diritto dei pazienti affetti da malattie rare a ricevere cure innovative e ad avere la speranza di un futuro migliore. Da parte sua, Marco Silano, direttore del Centro Nazionale Malattie Rare, ha evidenziato l’importanza della ricerca per il supporto ai pazienti, e sottolineato l’impegno dell’Istituto Superiore di Sanità in questo campo.
Altri attori presenti hanno condiviso il loro punto di vista sull’importanza delle associazioni di pazienti nella fase di sviluppo dei farmaci: Elena Mancini del Cid Ethics Cnr ha sottolineato come la partecipazione attiva dei pazienti possa migliorare notevolmente la qualità del processo di sviluppo dei farmaci. Un’altra voce autorevole, quella di Ilaria Villa, direttrice generale della Fondazione Telethon, ha espresso entusiasmo per il sostegno alla campagna, riconoscendo l’importanza di investire nella ricerca per le malattie rare.
La necessità di unire le forze nella ricerca
In un momento in cui la consapevolezza riguardo le malattie rare sta crescendo, è fondamentale che tutte le parti interessate uniscano le forze per migliorare l’approccio alla ricerca e ai trattamenti. In occasione del Rare Disease Day 2025, l’appello di Uniamo e di altri attori è chiaro: solo lavorando insieme sarà possibile garantire ai pazienti malati rari una vita migliore, con maggiori opportunità di accesso a cure innovative e supporto concreto dalle istituzioni. Con il giusto impegno nella ricerca e un approccio coordinato, è possibile fare progressi reali nella lotta contro le malattie rare, restituendo speranza e dignità a chi ne ha bisogno.
